神经外科

造血干细胞移植治疗晚发型婴儿Krabbe病的远期神经发育结果

作者:佚名 来源:MedSci梅斯 日期:2020-11-23
导读

         克拉伯病又称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。Krabbe病是一种罕见的神经退行性疾病、常染色体隐性遗传代谢性疾病,由半乳糖脑苷--半乳糖苷酶缺乏引起,主要累及脑白质。本病预后极差,婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。唯一有效的治疗方法是造血干细胞移植(HSCT)。约85%的Krabbe病例为婴儿期亚型,其中约20%为晚期-婴儿型。 既往研究表明,

关键字:  造血干细胞移植 

        克拉伯病又称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。Krabbe病是一种罕见的神经退行性疾病、常染色体隐性遗传代谢性疾病,由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏引起,主要累及脑白质。本病预后极差,婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。唯一有效的治疗方法是造血干细胞移植(HSCT)。约85%的Krabbe病例为婴儿期亚型,其中约20%为晚期-婴儿型。

        既往研究表明,与有症状的移植受体相比,HSCT对无症状的早期婴儿(0-6个月大)是有效的。然而,目前还没有研究评估HSCT对晚期-婴儿患者(6-36个月)的疗效。

        在这项前瞻性的纵向研究中,对按照标准化方案在单一地点治疗的Krabbe病患者进行了评估。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。使用混合回归模型估计不同组之间的差异。

        共19例婴幼儿晚期患者接受了造血干细胞移植(1997-2020年)。与未经治疗的患者相比,接受移植的患者的存活期更长,认知和语言功能也有所改善。粗大和精细运动发育受到的影响最大,预后差异较大。

        无症状的患者从移植中获益最多,所有方面的发育正常或接近正常,仅有一些粗大运动延迟。在在移植时已出现症状的患者中,那些12个月大后发病的患者比未经治疗的患者有更好的认知结果。但12个月大内就发病的患者与未经治疗的患者的预后相似。

        综上,该研究显示,造血干细胞移植延长了婴儿晚期Krabbe病患者的寿命,改善了他们的认知、语音等基本能力,特别是对那些在症状出现之前就接受了移植的患者。此外,该结果还支持之前提出的分类方法,即将婴儿晚期Krabbe病重新分类为12-36个月大的症状发作。

        原始出处:

        Yoon Isabel C,Bascou Nicholas A,Poe Michele D et al.Long-Term Neurodevelopmental Outcomes of Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Late-Infantile Krabbe Disease.[J] .Blood, 2020. 10.1182/blood.2020005477

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